ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ

Έρευνα: κανένα πρόδρομο σύμπτωμα στο 76% των αιφνίδιων νεανικών θανάτων

6 months ago

author:

Έρευνα: κανένα πρόδρομο σύμπτωμα στο 76% των αιφνίδιων νεανικών θανάτων

Σε συνέντευξή του στο Πρακτορείο FM, ο καρδιολόγος της μονάδας Κληρονομικών και Σπάνιων Παθήσεων του Ωνασείου, Κωνσταντίνος Ριτσάτος έκανε λόγο για τον σημαντικό ρόλο του καλού κλινικού ελέγχου και ενίοτε του γονιδιακού στη διάγνωση κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων. Πολλά από αυτά μπορούν να έχουν ως πρώτο σύμπτωμα τον αιφνίδιο θάνατο.

«Σε με λέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Circulation τον Δεκέμβριο του 2017, επιβεβαιώθηκε ότι τα 2/3 των νέων ατόμων που είχαν καρδιαγγεακό κληρονομικό νόσημα δεν το γνώριζαν και δεν είχαν πρόδρομα συμπτώματα. Δηλαδή ένα 76% από αυτούς που πέθαναν αιφνίδια δεν είχαν προηγουμένως κανένα σύμπτωμα. Η μελέτη έγινε από το Ινστιτούτο Καρδιολογίας του Λος Άντζελες (The Heart Institute, Cedars-Sinai Medical Center) από το 2003 έως το 2013 σε ένα ευρύ δείγμα 3.000 ατόμων που υπέστησαν αιφνίδιο θάνατο, μεταξύ των οποίων 186 κάτω των 35 ετών. Από αυτούς οι 130 είχαν ως παθολογικό υπόστρωμα κληρονομικό καρδιακό νόσημα», είπε ο κ. Ριτσάτος.

Όπως αναφέρει ο κ. Ριτσάτος, ο γονιδιακός έλεγχος μας δίνει σήμερα τη δυνατότητα να κάνουμε ειδική, αιτιολογική διάγνωση, δηλαδή μπορούμε να δούμε και άλλα προβλήματα πέραν του προφανούς, όπως πχ μεταβολικά σύνδρομα, σαρκομερική νόσο κλπ, τα οποία διαφέρουν σε αιτιολογία, αλλά και σε πρόγνωση, και σε θεραπευτική προσέγγιση. Και επίσης έχει διαφορετική αξία στο πώς θα εκτιμήσουμε αυτές τις καταστάσεις στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. «Αν αναδείξουμε μέσω του γονιδιακού ελέγχου μια παθολογική μετάλλαξη, αφενός διευκολύνουμε τη διάγνωση στις περιπτώσεις αυτές, αφετέρου, και κυρίως, μπορούμε να «πιάσουμε» κάποιον εγκαίρως από την οικογένεια, που μπορεί μελλοντικά να παρουσιάσει πρόβλημα». Ο γονιδιακός έλεγχος γίνεται με αιμοληψία και όταν υπάρχει ένας αιφνίδιος νεανικός θάνατος, οποιοδήποτε κι αν είναι το ιατροδικαστικό πόρισμα, είτε δείξει δηλαδή κάτι συγκεκριμένο είτε όχι, είναι καλό να ελέγχεται η υπόλοιπη οικογένεια.

Ο κ. Ριτσάτος χαρακτηρίζει «πλήγμα» το γεγονός ότι στην Ελλάδα αυτή η εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία, σε αντίθεση με άλλες χώρες, όπως στη Γαλλία, τη Γερμανία, την Αγγλία και τις Σκανδιναβικές χώρες. Σε ερώτηση για το αν η καρδιολογική κοινότητα έχει κάνει κάποια κίνηση προς την Πολιτεία, αναφέρει ότι βρίσκονται σε εξέλιξη συζητήσεις, προκειμένου να γίνονται οι κατάλληλες διαδικασίες, έτσι ώστε όταν υπάρχουν οι απόλυτες ενδείξεις, να προχωράει μία οικογένεια σε γενετικό έλεγχο με κάλυψη από το ασφαλιστικό της ταμείο.