Ολα όσα θέλετε να μάθετε για την αμνιοπαρακέντηση

Ολα όσα θέλετε να μάθετε για την αμνιοπαρακέντηση

Γράφει ο Μαιευτήρας – Γυναικολόγος
Θεοφάνης Κατερινάκης

Η αμνιοπαρακέντηση συνίσταται στη λήψη αμνιακού υγρού (το υγρό μέσα στο οποίο κολυμπά το βρέφος) για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών (όπως η τρισωμία 21). Είναι δυνατή σε όλα τα στάδια της κύησης, υπό την προϋπόθεση ότι υπάρχει αρκετό υγρό για να γίνει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται μεταξύ 16ης και 18ης εβδομάδας της κύησης αλλά μπορεί να γίνει και σε κάθε εβδομάδα κύησης μετά τις 16.

Ποιες οι ενδείξεις;

Μέχρι πρότινος η εξέταση προτεινόταν σε όλες τις εγκύους ηλικίας 35 ετών και άνω. Πλέον, για τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης, κριτήριο δεν είναι η ηλικία της εγκύου, αλλά ο συνδυασμένος κίνδυνος που προκύπτει και από τη μέτρηση του αυχένα του εμβρύου στο υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας και από τον έλεγχο δυο ορμονών στο αίμα της εγκύου. Οι κυήσεις μετά τα 40 αυξάνουν σημαντικά τους κινδύνους χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο και η αμνιοπαρακέντηση συνιστάται, στις περισσότερες περιπτώσεις. Η αμνιοπαρακέντηση λοιπόν, εκτελείται συνήθως κατά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, είναι η πιο γνωστή από τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις για τον προγεννητικό έλεγχο και σκοπό έχει τη μελέτη του γενετικού υλικού του εμβρύου.

Με ποιο τρόπο γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης η έγκυος θα πρέπει να είναι ήρεμη, έτσι ώστε τα κοιλιακά τοιχώματα να είναι χαλαρά.

Ακολούθως, ενώ είναι ξαπλωμένη, με τη βοήθεια του υπερήχου ο γιατρός εξετάζει τη θέση του εμβρύου, του πλακούντα και την κατανομή του αμνιακού υγρού μέσα στον αμνιακό σάκο (λίμνες αμνιακού υγρού).

Το κοιλιακό τοίχωμα της εγκύου καθαρίζεται με αντισηπτικό υγρό, και εφόσον οι συνθήκες είναι ιδανικές (δηλαδή αφού βρεθεί ικανοποιητική ποσότητα αμνιακού υγρού και το έμβρυο βρίσκεται μακριά από το σημείο που ο γιατρός θα κάνει τη λήψη), εισάγει μια λεπτή βελόνα και αναρροφά μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού περίπου 20 ml, την οποία αποστέλλει μέσα σε ειδικό μπουκαλάκι στο εργαστήριο.

Η λήψη του αμνιακού υγρού διαρκεί περίπου ένα λεπτό, ενώ σε όλη τη διάρκεια της διαδικασίας η βελόνα παρακολουθείται με τον υπέρηχο.

Η ποσότητα του αμνιακού υγρού που λαμβάνεται αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες από τα ούρα του εμβρύου.

Πάντα μετά το πέρας της εξέτασης, ελέγχεται ο καρδιακός ρυθμός του εμβρύου.

Πρέπει να προετοιμαστεί μια έγκυος για την αμνιοπαρακέντηση;

Η έγκυος πρέπει να προσέξει τα παρακάτω:

Αρκετές ημέρες πριν από την αμνιοπαρακέντηση να αποφύγει οποιαδήποτε παρέμβαση στην περιοχή της κοιλιάς όπως ξύρισμα ή αποτρίχωση (για αποφυγή αμυχών που μπορεί να αποτελέσουν μικροεστίες μόλυνσης στην περιοχή εισαγωγής της βελόνας).

Να ενημερωθεί από το θεράποντα ιατρό της στην περίπτωση που λαμβάνει αντιπηκτική αγωγή, έτσι ώστε να της δοθούν περαιτέρω οδηγίες για τη λήψη των φαρμάκων πριν και μετά την επέμβαση.

Να μην έχει γίνει στην περιοχή της κοιλιάς  επάλειψη  με κρέμα ή οποιαδήποτε ελαιώδη ουσία την προηγούμενη και την ίδια ημέρα της αμνιοπαρακέντησης.

Να γνωρίζει την ομάδα αίματος και κυρίως το Rhesus της, έτσι ώστε να δοθούν οι κατάλληλες οδηγίες μετά την επέμβαση.

Να μην έχει προηγηθεί τις προηγούμενες μέρες έντονη σωματική ασκηση.

Ποια η αναμονή για τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα όσον αφορά στη μελέτη των βασικών χρωμοσωμάτων (χρωμόσωμα 21, 18, 13 και τα χρωμοσώματα του φύλου Χ,Υ) λαμβάνονται περίπου μετά από 1 εβδομάδα, ενώ σε ότι αφορά τη μελέτη του καρυότυπου (όλα τα χρωμοσώματα) γίνεται μετά από 2-3εβδομάδες. Εάν απαιτηθεί να γίνει κάποια επιπρόσθετη ειδική εξέταση, οι γονείς ενημερώνονται για τις επιπλέον ημέρες αναμονής. Αφού ληφθούν τα αποτελέσματα, τα ευρήματα θα συζητηθούν με το θεράποντα ιατρό και το γιατρό που έκανε τον προγεννητικό έλεγχο και το ζευγάρι θα αποφασίσει για την πορεία της εγκυμοσύνης.

Υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά από την αμνιοπαρακέντηση;

Μετά από την αμνιοπαρακέντηση ο κίνδυνος αποβολής  αντιστοιχεί στο 1% και συνήθως, εάν συμβεί αποβολή, αυτή γίνεται μέσα στην πρώτη εβδομάδα από την αμνιοπαρακέντηση.

Η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί αμέσως στο θεράποντα ιατρό της, στην περίπτωση που παρουσιάσει έντονο πόνο, συσπάσεις, απώλεια υγρών ή αίματος ή η θερμοκρασία του σώματος της είναι πάνω από 37,8 μετά τον επεμβατικό έλεγχο.

Η αύξηση της θερμοκρασίας υποδηλώνει πιθανόν χοριοαμνιονίτιδα, μια λοίμωξη που εάν συμβεί, συνήθως οδηγεί σε αποβολή.

Τα τελευταία χρόνια μια άλλη μέθοδος ανίχνευσης τυχόν χρωμοσωμικών ανωμαλιών κερδίζει έδαφος και αυτό είναι το τέστ απο περιφερικό αίμα(Harmony test, Nipt).

Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης. Βασίζεται στο γεγονός ότι στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, ανιχνεύει όμως τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%.

Συμπερασματικά, η έγκυος γυναίκα που θα πρέπει να υποβληθεί σε περαιτέρω έλεγχο θα πρέπει σε συνεννόηση με τον γιατρό της αποφασίσει ποια “οδό” θα ακολουθήσει. Αν και ο μη-επεμβατικός έλεγχος αποτελεί πρωτοπορία στον προγεννητικό έλεγχο, χρειάζεται ακόμη χρόνος για να αντικαταστήσει πλήρως τον επεμβατικό έλεγχο και κυρίως γνώση για τη σωστή ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Θεοφάνης Κατερινάκης
Μαιευτήρας-Γυναικολόγος
fanis@katerinakis.gr
www.katerinakis.gr

Share